Aminoacidurie Héréditaire

L'aminoacidopathie (aminoacidurie) est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une altération du métabolisme des acides aminés, entraînant un dysfonctionnement de divers organes et systèmes du corps.

L'aminoacidourie est une maladie héréditaire causée par une violation du métabolisme des acides à chaîne carbonée ramifiée.

La maladie est héritée de manière autosomique récessive.

Étiologie. Le gène défectueux est localisé sur le chromosome 14 (q32).

Une anomalie génétique congénitale entraîne une altération de la synthèse des protéines dans les reins.

Dans ce cas, des acides aminés à chaînes latérales ramifiées s'accumulent dans le sang et les urines : lysine, leucine, isoleucine.

Image clinique. Les manifestations cliniques de la maladie sont associées à des lésions des reins et d'autres organes.

Les manifestations de la maladie peuvent varier en fonction de la gravité.

Les patients présentent un retard de développement physique, un retard mental, des convulsions, une coordination altérée des mouvements et des symptômes neurologiques.

Principales manifestations :

- dysfonctionnement rénal;
– une diminution de l’intelligence ;
– un retard de croissance.