La enfermedad de Andersen (llamada así en honor a D. N. Andersen, 1901-1964, patólogo estadounidense) es una rara enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Se caracteriza por anomalías en el desarrollo esquelético y trastornos de los sistemas cardiovascular y respiratorio.
Las características típicas de la enfermedad de Andersen son extremidades cortas, especialmente antebrazos y metacarpianos; deformidades del pecho; defectos del corazón y de los vasos sanguíneos; Fracturas óseas frecuentes.
La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COL2A1, que provoca una alteración de la síntesis del colágeno tipo II, la principal proteína del tejido cartilaginoso.
El diagnóstico se realiza con base en el cuadro clínico, la radiografía esquelética y la investigación genética molecular.
El tratamiento es principalmente sintomático e incluye cirugía ortopédica y corrección de trastornos cardiovasculares. El pronóstico es generalmente desfavorable debido a su curso progresivo.
Spanish 
English 
Chinese 
Indonesian 
French 
Portuguese 
Russian 
Japanese 
Turkish 
Deutsch 
Vietnamese 
Italian 
Polish 
Ukrainian 
Korean 
Dutch 
Swedish 
Azerbaijani 
Hungarian 
Bulgarian 
Norwegian 
Finnish 
Greek 
Czech 
Danish 