Andersen xəstəliyi

Andersen xəstəliyi (adını D. N. Andersen, 1901-1964, Amerika patoloqu) birləşdirici toxumanın nadir irsi xəstəliyidir. Skelet inkişafındakı anormalliklər və ürək-damar və tənəffüs sistemlərinin pozğunluqları ilə xarakterizə olunur.

Andersen xəstəliyinin tipik xüsusiyyətləri qısa əzalar, xüsusilə də ön kollar və metakarpallardır; sinə deformasiyaları; ürək və qan damarlarının qüsurları; tez-tez sümük qırıqları.

Xəstəliyin səbəbi qığırdaq toxumasının əsas zülalı olan II tip kollagenin sintezinin pozulmasına səbəb olan COL2A1 genindəki mutasiyadır.

Diaqnoz klinik mənzərə, skelet rentgenoqrafiyası və molekulyar genetik tədqiqat əsasında qoyulur.

Müalicə əsasən simptomatikdir və ortopedik cərrahiyyə və ürək-damar xəstəliklərinin korreksiyasını əhatə edir. Proqnoz mütərəqqi gedişinə görə ümumiyyətlə əlverişsizdir.