Doença de Andersen

A doença de Andersen (em homenagem a D. N. Andersen, 1901-1964, patologista americano) é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo. É caracterizada por anomalias no desenvolvimento esquelético e distúrbios dos sistemas cardiovascular e respiratório.

As características típicas da doença de Andersen são membros curtos, especialmente antebraços e metacarpos; deformidades torácicas; defeitos cardíacos e dos vasos sanguíneos; fraturas ósseas frequentes.

A causa da doença é uma mutação no gene COL2A1, que leva à interrupção da síntese do colágeno tipo II, a principal proteína do tecido cartilaginoso.

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico, radiografia do esqueleto e pesquisas de genética molecular.

O tratamento é principalmente sintomático e inclui cirurgia ortopédica e correção de doenças cardiovasculares. O prognóstico é geralmente desfavorável devido ao seu curso progressivo.