Νόσος Άντερσεν

Η νόσος του Andersen (ονομάστηκε έτσι από τον D. N. Andersen, 1901-1964, Αμερικανό παθολόγο) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια του συνδετικού ιστού. Χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη σκελετική ανάπτυξη και διαταραχές του καρδιαγγειακού και του αναπνευστικού συστήματος.

Τυπικά χαρακτηριστικά της νόσου του Andersen είναι τα κοντά άκρα, ειδικά οι πήχεις και τα μετακάρπια. παραμορφώσεις στο στήθος? ελαττώματα καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων. συχνά κατάγματα οστών.

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL2A1, που οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης του κολλαγόνου τύπου II, της κύριας πρωτεΐνης του χόνδρινου ιστού.

Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εικόνα, τη σκελετική ακτινογραφία και τη μοριακή γενετική έρευνα.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και περιλαμβάνει ορθοπεδική χειρουργική και διόρθωση καρδιαγγειακών παθήσεων. Η πρόγνωση είναι γενικά δυσμενής λόγω της προοδευτικής της πορείας.