Andersenin tauti

Andersenin tauti (nimetty D. N. Andersenin mukaan, 1901-1964, amerikkalainen patologi) on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus. Sille on ominaista poikkeavuudet luuston kehityksessä sekä sydän- ja verisuoni- ja hengityselinten häiriöt.

Tyypillisiä Andersenin taudin piirteitä ovat lyhyet raajat, erityisesti kyynärvarret ja metacarpals; rintakehän epämuodostumat; sydän- ja verisuonivauriot; toistuvia luunmurtumia.

Taudin syy on COL2A1-geenin mutaatio, joka johtaa tyypin II kollageenin, rustokudoksen pääproteiinin, synteesin häiriintymiseen.

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan, luuston röntgenkuvan ja molekyyligeneettisen tutkimuksen perusteella.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sisältää ortopedisen leikkauksen ja sydän- ja verisuonisairauksien korjaamisen. Ennuste on yleensä epäsuotuisa sen etenevän kulun vuoksi.