Andersens sygdom

Andersens sygdom (opkaldt efter D. N. Andersen, 1901-1964, amerikansk patolog) er en sjælden arvelig sygdom i bindevæv. Det er karakteriseret ved abnormiteter i skeletudvikling og lidelser i det kardiovaskulære og respiratoriske system.

Typiske træk ved Andersens sygdom er korte lemmer, især underarme og mellemhånd; brystdeformiteter; hjerte- og blodkardefekter; hyppige knoglebrud.

Årsagen til sygdommen er en mutation i COL2A1-genet, hvilket fører til forstyrrelse af syntesen af ​​type II kollagen, hovedproteinet i bruskvæv.

Diagnosen stilles ud fra det kliniske billede, skeletradiografi og molekylærgenetisk forskning.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og omfatter ortopædkirurgi og korrektion af kardiovaskulære lidelser. Prognosen er generelt ugunstig på grund af dens progressive forløb.