アンデルセン病

アンデルセン病 (D. N. Andersen、1901 ～ 1964 年のアメリカの病理学者にちなんで命名) は、結合組織の稀な遺伝性疾患です。これは、骨格の発達の異常と心血管系および呼吸器系の障害を特徴とします。

アンデルセン病の典型的な特徴は、手足、特に前腕と中手骨が短いことです。胸部の変形。心臓と血管の欠陥。頻繁な骨折。

この病気の原因は、COL2A1 遺伝子の変異であり、軟骨組織の主要なタンパク質である II 型コラーゲンの合成が阻害されます。

診断は臨床像、骨格X線写真、分子遺伝学的研究に基づいて行われます。

治療は主に対症療法であり、整形外科手術や心血管疾患の矯正が含まれます。進行性の経過のため、予後は一般に好ましくありません。