Andersens sykdom

Andersens sykdom (oppkalt etter D. N. Andersen, 1901-1964, amerikansk patolog) er en sjelden arvelig sykdom i bindevev. Det er preget av abnormiteter i skjelettutvikling og forstyrrelser i kardiovaskulære og respiratoriske systemer.

Typiske trekk ved Andersens sykdom er korte lemmer, spesielt underarmer og metacarpals; deformiteter i brystet; hjerte- og blodkardefekter; hyppige benbrudd.

Årsaken til sykdommen er en mutasjon i COL2A1-genet, som fører til forstyrrelse av syntesen av type II kollagen, hovedproteinet i bruskvev.

Diagnosen stilles ut fra det kliniske bildet, skjelettradiografi og molekylærgenetisk forskning.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og inkluderer ortopedisk kirurgi og korrigering av kardiovaskulære lidelser. Prognosen er generelt ugunstig på grunn av dens progressive forløp.