Malattia di Andersen

La malattia di Andersen (dal nome di D. N. Andersen, 1901-1964, patologo americano) è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo. È caratterizzata da anomalie nello sviluppo scheletrico e disturbi del sistema cardiovascolare e respiratorio.

Le caratteristiche tipiche della malattia di Andersen sono gli arti corti, in particolare gli avambracci e i metacarpi; deformità del torace; difetti cardiaci e dei vasi sanguigni; frequenti fratture ossee.

La causa della malattia è una mutazione nel gene COL2A1, che porta all'interruzione della sintesi del collagene di tipo II, la principale proteina del tessuto cartilagineo.

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico, della radiografia scheletrica e della ricerca genetica molecolare.

Il trattamento è principalmente sintomatico e comprende la chirurgia ortopedica e la correzione dei disturbi cardiovascolari. La prognosi è generalmente sfavorevole a causa del suo decorso progressivo.