Andersen-ziekte

De ziekte van Andersen (genoemd naar D.N. Andersen, 1901-1964, Amerikaanse patholoog) is een zeldzame erfelijke ziekte van bindweefsel. Het wordt gekenmerkt door afwijkingen in de ontwikkeling van het skelet en aandoeningen van het cardiovasculaire systeem en het ademhalingssysteem.

Typische kenmerken van de ziekte van Andersen zijn korte ledematen, vooral de onderarmen en middenhandsbeentjes; misvormingen van de borst; hart- en bloedvatendefecten; frequente botbreuken.

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het COL2A1-gen, wat leidt tot verstoring van de synthese van type II collageen, het belangrijkste eiwit van kraakbeenweefsel.

De diagnose wordt gesteld op basis van het ziektebeeld, skeletradiografie en moleculair genetisch onderzoek.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en omvat orthopedische chirurgie en correctie van cardiovasculaire aandoeningen. De prognose is over het algemeen ongunstig vanwege het progressieve beloop.