Penyakit Anderson

Penyakit Andersen (dinamai menurut D.N. Andersen, 1901-1964, ahli patologi Amerika) adalah penyakit jaringan ikat herediter yang langka. Hal ini ditandai dengan kelainan pada perkembangan tulang dan gangguan pada sistem kardiovaskular dan pernapasan.

Ciri khas penyakit Andersen adalah anggota badan yang pendek, terutama lengan bawah dan tulang metakarpal; kelainan bentuk dada; cacat jantung dan pembuluh darah; seringnya patah tulang.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen COL2A1 yang menyebabkan terganggunya sintesis kolagen tipe II, protein utama jaringan tulang rawan.

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis, radiografi kerangka dan penelitian genetik molekuler.

Perawatan terutama bersifat simtomatik dan mencakup bedah ortopedi dan koreksi gangguan kardiovaskular. Prognosisnya umumnya tidak baik karena perjalanan penyakitnya yang progresif.