Choroba Andersena

Choroba Andersena (nazwana na cześć D. N. Andersena, 1901-1964, amerykańskiego patologa) jest rzadką dziedziczną chorobą tkanki łącznej. Charakteryzuje się nieprawidłowościami w rozwoju układu kostnego oraz zaburzeniami układu sercowo-naczyniowego i oddechowego.

Typowymi cechami choroby Andersena są krótkie kończyny, zwłaszcza przedramiona i śródręcza; deformacje klatki piersiowej; wady serca i naczyń krwionośnych; częste złamania kości.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie COL2A1, prowadząca do zakłócenia syntezy kolagenu typu II, głównego białka tkanki chrzęstnej.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego, radiografii szkieletowej oraz badań genetyki molekularnej.

Leczenie ma charakter głównie objawowy i obejmuje chirurgię ortopedyczną oraz korekcję zaburzeń sercowo-naczyniowych. Rokowanie jest na ogół niekorzystne ze względu na postępujący przebieg.