Maladie d'Andersen

La maladie d'Andersen (du nom de D. N. Andersen, 1901-1964, pathologiste américain) est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Elle se caractérise par des anomalies du développement du squelette et des troubles des systèmes cardiovasculaire et respiratoire.

Les caractéristiques typiques de la maladie d'Andersen sont les membres courts, en particulier les avant-bras et les métacarpiens ; déformations thoraciques; malformations cardiaques et vasculaires; fractures osseuses fréquentes.

La cause de la maladie est une mutation du gène COL2A1, entraînant une perturbation de la synthèse du collagène de type II, la principale protéine du tissu cartilagineux.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, la radiographie du squelette et la recherche en génétique moléculaire.

Le traitement est principalement symptomatique et comprend la chirurgie orthopédique et la correction des troubles cardiovasculaires. Le pronostic est généralement défavorable en raison de son évolution progressive.