Bệnh Andersen

Bệnh Andersen (được đặt theo tên D. N. Andersen, 1901-1964, nhà bệnh lý học người Mỹ) là một bệnh di truyền hiếm gặp của mô liên kết. Nó được đặc trưng bởi những bất thường trong phát triển xương và rối loạn hệ thống tim mạch và hô hấp.

Đặc điểm điển hình của bệnh Andersen là tứ chi ngắn, đặc biệt là cẳng tay và xương bàn tay; biến dạng ngực; dị tật tim và mạch máu; gãy xương thường xuyên.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen COL2A1 dẫn đến rối loạn quá trình tổng hợp collagen loại II, protein chính của mô sụn.

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên hình ảnh lâm sàng, chụp X quang xương và nghiên cứu di truyền phân tử.

Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và bao gồm phẫu thuật chỉnh hình và điều chỉnh các rối loạn tim mạch. Tiên lượng nói chung là không thuận lợi do quá trình tiến triển của nó.