Андерсен Болезнь

Андерсен болезнь (по имени Д. Н. Андерсена, 1901-1964 гг., американского патолога) - это редкое наследственное заболевание соединительной ткани. Оно характеризуется аномалиями развития скелета и нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Типичными чертами Андерсен болезни являются короткие конечности, особенно предплечья и пястные кости; деформации грудной клетки; пороки сердца и кровеносных сосудов; частые переломы костей.

Причина заболевания - мутация в гене COL2A1, приводящая к нарушению синтеза коллагена II типа - основного белка хрящевой ткани.

Диагноз ставится на основании клинической картины, рентгенографии скелета и молекулярно-генетического исследования.

Лечение в основном симптоматическое и включает ортопедические операции, коррекцию сердечно-сосудистых нарушений. Прогноз в целом неблагоприятный из-за прогрессирующего течения.