Andersens sjukdom

Andersens sjukdom (uppkallad efter D. N. Andersen, 1901-1964, amerikansk patolog) är en sällsynt ärftlig sjukdom i bindväv. Det kännetecknas av abnormiteter i skelettutvecklingen och störningar i hjärt- och kärlsystemet och andningsorganen.

Typiska kännetecken för Andersens sjukdom är korta lemmar, särskilt underarmarna och mellanhandsbenen; missbildningar i bröstet; hjärt- och blodkärlsdefekter; frekventa benfrakturer.

Orsaken till sjukdomen är en mutation i COL2A1-genen, vilket leder till störningar av syntesen av kollagen typ II, broskvävnadens huvudprotein.

Diagnosen ställs utifrån den kliniska bilden, skelettröntgen och molekylärgenetisk forskning.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och innefattar ortopedisk kirurgi och korrigering av hjärt-kärlsjukdomar. Prognosen är generellt sett ogynnsam på grund av dess progressiva förlopp.