Болест на Андерсен

Болестта на Андерсен (на името на D. N. Andersen, 1901-1964, американски патолог) е рядко наследствено заболяване на съединителната тъкан. Характеризира се с аномалии в развитието на скелета и нарушения на сърдечно-съдовата и дихателната система.

Типичните характеристики на болестта на Андерсен са къси крайници, особено предмишниците и метакарпалите; деформации на гръдния кош; дефекти на сърцето и кръвоносните съдове; чести фрактури на костите.

Причината за заболяването е мутация в гена COL2A1, водеща до нарушаване на синтеза на колаген тип II, основният протеин на хрущялната тъкан.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, рентгенография на скелета и молекулярно-генетични изследвания.

Лечението е предимно симптоматично и включва ортопедични операции и корекция на сърдечно-съдови нарушения. Прогнозата като цяло е неблагоприятна поради прогресивния ход.