Andersenovou nemocí

Andersenova choroba (pojmenovaná po D. N. Andersenovi, 1901-1964, americký patolog) je vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně. Je charakterizována abnormalitami ve vývoji kostry a poruchami kardiovaskulárního a respiračního systému.

Typickými rysy Andersenovy choroby jsou krátké končetiny, zejména předloktí a metakarpy; deformity hrudníku; vady srdce a krevních cév; časté zlomeniny kostí.

Příčinou onemocnění je mutace v genu COL2A1 vedoucí k narušení syntézy kolagenu typu II, hlavního proteinu chrupavkové tkáně.

Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu, rentgenu skeletu a molekulárně genetického výzkumu.

Léčba je převážně symptomatická a zahrnuje ortopedickou chirurgii a korekci kardiovaskulárních poruch. Prognóza je vzhledem k progresivnímu průběhu celkově nepříznivá.