Andersen-Krankheit

Die Andersen-Krankheit (benannt nach D. N. Andersen, 1901–1964, amerikanischer Pathologe) ist eine seltene erbliche Erkrankung des Bindegewebes. Sie ist durch Anomalien in der Skelettentwicklung und Störungen des Herz-Kreislauf- und Atmungssystems gekennzeichnet.

Typische Merkmale der Andersen-Krankheit sind kurze Gliedmaßen, insbesondere die Unterarme und Mittelhandknochen; Brustdeformitäten; Herz- und Blutgefäßdefekte; häufige Knochenbrüche.

Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation im COL2A1-Gen, die zu einer Störung der Synthese von Kollagen Typ II, dem Hauptprotein des Knorpelgewebes, führt.

Die Diagnose wird anhand des klinischen Bildes, der Skelettradiographie und der molekulargenetischen Untersuchung gestellt.

Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und umfasst orthopädische Eingriffe und die Korrektur von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Aufgrund des progressiven Verlaufs ist die Prognose im Allgemeinen ungünstig.