Andersen Hastalığı

Andersen hastalığı (adını D. N. Andersen, 1901-1964, Amerikalı patologdan almıştır) bağ dokusunun nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. İskelet gelişimindeki anormallikler ve kardiyovasküler ve solunum sistemi bozuklukları ile karakterizedir.

Andersen hastalığının tipik özellikleri kısa uzuvlar, özellikle ön kollar ve metakarplardır; göğüs deformiteleri; kalp ve kan damarı kusurları; sık kemik kırıkları.

Hastalığın nedeni, COL2A1 geninde meydana gelen ve kıkırdak dokusunun ana proteini olan tip II kollajen sentezinin bozulmasına yol açan bir mutasyondur.

Tanı klinik tablo, iskelet radyografisi ve moleküler genetik araştırmalara dayanarak konur.

Tedavi esas olarak semptomatiktir ve ortopedik cerrahiyi ve kardiyovasküler bozuklukların düzeltilmesini içerir. İlerleyici seyri nedeniyle prognozu genellikle olumsuzdur.