Андерсен Хвороба

Андерсен хвороба (на ім'я Д. Н. Андерсена, 1901-1964 рр., американського патолога) – це рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини. Воно характеризується аномаліями розвитку скелета та порушеннями з боку серцево-судинної та дихальної систем.

Типовими рисами Андерсен хвороби є короткі кінцівки, особливо передпліччя та п'ясткові кістки; деформації грудної клітки; вади серця та кровоносних судин; часті переломи кісток.

Причина захворювання – мутація в гені COL2A1, що призводить до порушення синтезу колагену II типу – основного білка хрящової тканини.

Діагноз ставиться на підставі клінічної картини, рентгенографії скелета та молекулярно-генетичного дослідження.

Лікування в основному симптоматичне та включає ортопедичні операції, корекцію серцево-судинних порушень. Прогноз загалом несприятливий через прогресуючу течію.