Andersen-kór

Az Andersen-kór (D. N. Andersen, 1901-1964, amerikai patológus után nevezték el) a kötőszövet ritka örökletes betegsége. A csontváz fejlődésének rendellenességei, valamint a szív- és érrendszeri és a légzőrendszer rendellenességei jellemzik.

Az Andersen-kór jellemző jellemzői a rövid végtagok, különösen az alkar és a kézközépcsontok; mellkasi deformitások; szív- és érrendszeri rendellenességek; gyakori csonttörések.

A betegség oka a COL2A1 gén mutációja, amely a II-es típusú kollagén, a porcszövet fő fehérje szintézisének megzavarásához vezet.

A diagnózist a klinikai kép, a csontváz radiográfia és a molekuláris genetikai kutatások alapján állítják fel.

A kezelés főként tüneti jellegű, és magában foglalja az ortopédiai műtétet és a szív- és érrendszeri rendellenességek korrekcióját. Progresszív lefolyása miatt a prognózis általában kedvezőtlen.