安徒生氏病(以美国病理学家 D. N. Andersen,1901-1964 年命名)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病。其特征是骨骼发育异常以及心血管和呼吸系统疾病。
安徒生病的典型特征是四肢短小,特别是前臂和掌骨;胸部畸形;心脏和血管缺陷;经常骨折。
该疾病的病因是 COL2A1 基因突变,导致软骨组织的主要蛋白质 II 型胶原蛋白的合成中断。
诊断是根据临床表现、骨骼X光检查和分子遗传学研究做出的。
治疗主要是对症治疗,包括骨科手术和心血管疾病的矫正。由于其进展过程,预后通常不利。
安徒生氏病(以美国病理学家 D. N. Andersen,1901-1964 年命名)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病。其特征是骨骼发育异常以及心血管和呼吸系统疾病。
安徒生病的典型特征是四肢短小,特别是前臂和掌骨;胸部畸形;心脏和血管缺陷;经常骨折。
该疾病的病因是 COL2A1 基因突变,导致软骨组织的主要蛋白质 II 型胶原蛋白的合成中断。
诊断是根据临床表现、骨骼X光检查和分子遗传学研究做出的。
治疗主要是对症治疗,包括骨科手术和心血管疾病的矫正。由于其进展过程,预后通常不利。