Anencefalia (apepsefalia)

La anencefalia (apepsefalia) es una enfermedad congénita poco común que se caracteriza por la ausencia parcial o total de los huesos de la bóveda craneal y del cerebro. Este defecto del desarrollo ocurre durante el embarazo y hace que el bebé recién nacido no pueda sobrevivir más de unas pocas horas.

La anencefalia se produce debido al cierre incompleto del tubo neural en el feto durante las primeras etapas del embarazo. Como resultado, el cerebro no se forma correctamente y los huesos del cráneo no se cierran. El tamaño del cerebro con este defecto suele estar muy reducido y la parte restante del cerebro es imperfecta y no puede realizar funciones normales.

La anencefalia se puede detectar mediante ecografía en las primeras etapas del embarazo y, si es necesario, se pueden realizar más pruebas para confirmar el diagnóstico. A las mujeres que corren riesgo de tener un bebé con anencefalia se les puede ofrecer una amniocentesis o un análisis de sangre de alfafetoproteína.

Aunque la anencefalia es una afección grave, algunos niños pueden nacer con un defecto parcial e incluso sobrevivir por un tiempo. Sin embargo, debido a que el cerebro no se forma correctamente, estos niños generalmente no pueden respirar por sí solos y requieren atención médica.

Otros defectos del desarrollo neurológico también pueden estar asociados con la anencefalia, como la espina bífida. Esto se debe a que el tubo neural se forma durante el período embrionario y pueden ocurrir algunos defectos en diferentes áreas de este tubo.

En general, la anencefalia es una afección grave y progresiva que no tiene cura. Las mujeres que planean quedarse embarazadas deben consultar a su médico para asegurarse de que no corren riesgo de desarrollar esta enfermedad y para que les aconseje sobre medidas preventivas y de diagnóstico si corren riesgo.

La anencefalia es un trastorno genético poco común que resulta en la ausencia del cráneo y la duramadre. La enfermedad se acompaña de una alteración en la formación de los huesos de la cara y el cráneo durante el desarrollo del cerebro fetal. Como resultado, incluso un bebé que nace con la cara parcialmente formada sólo puede vivir unos pocos días. Los anencéfalos suelen ir acompañados de malformaciones del tubo neural: esto sugiere que todo fue mucho peor en el período prenatal. Además, la amenaza para la salud de la madre y de su hijo es que algunos expertos sugieren que la misma mutación genética puede manifestarse tanto en un adulto como en el feto. Los científicos ahora están tratando de confirmar o refutar esta teoría: el riesgo de esta enfermedad se reconoce solo dentro del útero de una mujer. Desafortunadamente, es difícil predecir de antemano en qué medida se conservará la función cerebral del futuro bebé fuera del embrión. Sin embargo, podemos decir con certeza qué riesgos enfrenta una madre embarazada al concebir con un portador del gen.