Anencéphalie (apepséphalie)

L'anencéphalie (apepséphalie) est une maladie congénitale rare caractérisée par une absence partielle ou totale des os de la voûte crânienne et du cerveau. Ce défaut de développement survient pendant la grossesse et empêche le nouveau-né de survivre plus de quelques heures.

L'anencéphalie est due à une fermeture incomplète du tube neural chez le fœtus au début de la grossesse. En conséquence, le cerveau ne se forme pas correctement et les os du crâne ne se ferment pas. La taille du cerveau présentant ce défaut est généralement considérablement réduite et la partie restante du cerveau est imparfaite et incapable de remplir ses fonctions normales.

L'anencéphalie peut être détectée par échographie dès les premiers stades de la grossesse et, si nécessaire, d'autres tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Les femmes qui risquent d'avoir un bébé atteint d'anencéphalie peuvent se voir proposer une amniocentèse ou un test sanguin d'alpha-fœtoprotéine.

Bien que l'anencéphalie soit une maladie grave, certains enfants peuvent naître avec une malformation partielle et même survivre pendant un certain temps. Cependant, comme le cerveau ne se forme pas correctement, ces enfants ne peuvent généralement pas respirer par eux-mêmes et nécessitent des soins médicaux.

D'autres anomalies du développement neurologique peuvent également être associées à l'anencéphalie, comme le spina bifida. En effet, le tube neural se forme pendant la période embryonnaire et certains défauts peuvent survenir dans différentes zones de ce tube.

Dans l’ensemble, l’anencéphalie est une maladie grave et évolutive incurable. Les femmes qui envisagent de devenir enceintes doivent demander conseil à leur médecin pour s'assurer qu'elles ne risquent pas de développer cette maladie et pour obtenir des conseils sur les mesures préventives et diagnostiques si elles sont à risque.

L'anencéphalie est une maladie génétique rare qui se traduit par l'absence du crâne et de la dure-mère. La maladie s'accompagne d'une perturbation de la formation des os du visage et du crâne lors du développement du cerveau fœtal. En conséquence, même un bébé né avec un visage partiellement formé ne peut vivre que quelques jours. Les anencéphales s'accompagnent souvent également de malformations du tube neural : cela suggère que tout était bien pire pendant la période prénatale. De plus, la menace pour la santé de la mère et de son enfant réside dans le fait que certains experts suggèrent que la même mutation génétique peut se manifester à la fois chez un adulte et chez le bébé à naître. Les scientifiques tentent maintenant de confirmer ou d'infirmer cette théorie : le risque de contracter cette maladie ne se réalise que dans le ventre d'une femme. Malheureusement, il est difficile de prédire à l’avance dans quelle mesure les fonctions cérébrales du futur bébé seront préservées en dehors de l’embryon. Néanmoins, nous pouvons dire avec certitude à quels risques une femme enceinte est confrontée lorsqu'elle conçoit avec un tel porteur du gène.