Anencefalie (apepsefalie)

Anencefalie (Apepsephaly) is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de botten van het schedelgewelf en de hersenen. Deze ontwikkelingsstoornis treedt op tijdens de zwangerschap en heeft tot gevolg dat de pasgeboren baby langer dan een paar uur niet kan overleven.

Anencefalie treedt op als gevolg van onvolledige sluiting van de neurale buis bij de foetus tijdens de vroege stadia van de zwangerschap. Als gevolg hiervan vormen de hersenen zich niet correct en sluiten de botten van de schedel niet. De omvang van de hersenen met dit defect is meestal sterk verminderd, en het resterende deel van de hersenen is onvolmaakt en niet in staat normale functies uit te voeren.

Anencefalie kan in de vroege stadia van de zwangerschap door middel van echografie worden opgespoord en indien nodig kunnen verdere tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Vrouwen die het risico lopen een baby met anencefalie te krijgen, kunnen een vruchtwaterpunctie of een alfa-foetoproteïne-bloedtest aangeboden krijgen.

Hoewel anencefalie een ernstige aandoening is, kunnen sommige kinderen geboren worden met een gedeeltelijk defect en zelfs een tijdje overleven. Omdat de hersenen zich echter niet correct vormen, kunnen deze kinderen meestal niet zelfstandig ademen en hebben ze medische hulp nodig.

Andere neurologische ontwikkelingsstoornissen kunnen ook in verband worden gebracht met anencefalie, zoals spina bifida. Dit komt doordat de neurale buis tijdens de embryonale periode wordt gevormd en er in verschillende delen van deze buis defecten kunnen optreden.

Over het algemeen is anencefalie een ernstige en progressieve aandoening waarvoor geen genezing mogelijk is. Vrouwen die van plan zijn zwanger te worden, moeten advies inwinnen bij hun arts om er zeker van te zijn dat zij geen risico lopen deze ziekte te ontwikkelen, en om advies over preventieve en diagnostische maatregelen als zij risico lopen.

Anencefalie is een zeldzame genetische aandoening die resulteert in de afwezigheid van de schedel en de dura mater. De ziekte gaat gepaard met een verstoring van de vorming van de botten van het gezicht en de schedel tijdens de ontwikkeling van de foetale hersenen. Als gevolg hiervan kan zelfs een baby geboren met een gedeeltelijk gevormd gezicht maar een paar dagen leven. Anencefalen gaan vaak ook gepaard met misvormingen van de neurale buis: dit suggereert dat alles veel erger was in de prenatale periode. Bovendien is de bedreiging voor de gezondheid van de moeder en haar kind dat sommige deskundigen suggereren dat dezelfde genetische mutatie zich zowel bij een volwassene als bij een ongeboren baby kan manifesteren. Wetenschappers proberen nu deze theorie te bevestigen of te weerleggen: het risico van deze ziekte wordt alleen gerealiseerd in de baarmoeder van een vrouw. Helaas is het op voorhand lastig te voorspellen in hoeverre de hersenfunctie van de toekomstige baby buiten het embryo behouden blijft. Niettemin kunnen we met zekerheid zeggen welke risico's een zwangere moeder loopt als ze zwanger wordt met zo'n drager van het gen.