Anensefaliya (Apepsefaliya)

Anensefaliya (Apepsefali) nadir anadangəlmə xəstəlikdir, kəllə-beyin sümüklərinin qismən və ya tam olmaması ilə xarakterizə olunur. Bu inkişaf qüsuru hamiləlik dövründə baş verir və yeni doğulmuş körpənin bir neçə saatdan çox yaşaya bilməməsi ilə nəticələnir.

Anensefaliya hamiləliyin erkən mərhələlərində dölün sinir borusunun tam bağlanmaması nəticəsində baş verir. Nəticədə beyin düzgün formalaşmır və kəllə sümükləri bağlanmır. Bu qüsurlu beynin ölçüsü adətən çox azalır və beynin qalan hissəsi qeyri-kamildir və normal funksiyaları yerinə yetirə bilmir.

Anensefali hamiləliyin erkən mərhələlərində ultrasəs ilə aşkar edilə bilər və zəruri hallarda diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə testlər aparıla bilər. Anensefali ilə körpə doğurma riski olan qadınlara amniyosentez və ya alfa-fetoprotein qan testi təklif oluna bilər.

Anensefaliya ciddi bir xəstəlik olsa da, bəzi uşaqlar qismən qüsurla doğula və hətta bir müddət sağ qala bilərlər. Lakin beyin düzgün formalaşmadığı üçün bu uşaqlar adətən özbaşına nəfəs ala bilmirlər və tibbi yardıma ehtiyac duyurlar.

Digər neyroinkişaf qüsurları da spina bifida kimi anensefaliya ilə əlaqəli ola bilər. Çünki sinir borusu embrional dövrdə əmələ gəlir və bu borunun müxtəlif nahiyələrində bəzi qüsurlar yarana bilər.

Ümumiyyətlə, anensefali müalicəsi olmayan ciddi və mütərəqqi bir vəziyyətdir. Hamilə qalmağı planlaşdıran qadınlar bu xəstəliyin inkişaf riski olmadığından əmin olmaq və risk altında olduqları təqdirdə profilaktik və diaqnostik tədbirlərlə bağlı məsləhət almaq üçün həkimlərindən məsləhət almalıdırlar.

Anensefali kəllə və dura materinin olmaması ilə nəticələnən nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik, fetusun beyninin inkişafı zamanı üz və kəllə sümüklərinin formalaşmasının pozulması ilə müşayiət olunur. Nəticədə, hətta qismən formalaşmış üz ilə doğulan körpə də yalnız bir neçə gün yaşaya bilər. Anensefaliyalar tez-tez sinir borusu qüsurları ilə də müşayiət olunur: bu, prenatal dövrdə hər şeyin daha pis olduğunu göstərir. Üstəlik, ananın və uşağının sağlamlığı üçün təhlükə ondan ibarətdir ki, bəzi ekspertlər eyni genetik mutasiyanın həm böyüklərdə, həm də doğmamış körpədə özünü göstərə biləcəyini təklif edirlər. Elm adamları indi bu nəzəriyyəni təsdiqləməyə və ya təkzib etməyə çalışırlar - bu xəstəliyin riski yalnız qadının bətnində həyata keçirilir. Təəssüf ki, gələcək körpənin beyin funksiyasının embriondan kənarda nə qədər qorunacağını əvvəlcədən proqnozlaşdırmaq çətindir. Buna baxmayaraq, hamilə ananın belə bir genin daşıyıcısı ilə hamilə qalması zamanı hansı risklərlə üzləşdiyini əminliklə deyə bilərik.