Anencephalia (Apepsephaly)

Az anencephaly (Apepsephaly) egy ritka veleszületett betegség, amelyet a koponyaboltozat és az agy csontjainak részleges vagy teljes hiánya jellemez. Ez a fejlődési hiba a terhesség alatt jelentkezik, és azt eredményezi, hogy az újszülött néhány óránál tovább nem tud túlélni.

Az anencephalia a magzat idegcsőjének hiányos záródása miatt fordul elő a terhesség korai szakaszában. Ennek eredményeként az agy nem megfelelően alakul ki, és a koponya csontjai nem záródnak be. Az agy mérete ezzel a hibával általában nagymértékben lecsökken, és az agy fennmaradó része tökéletlen és nem képes normális funkciókat ellátni.

Az anencephalia ultrahanggal már a terhesség korai szakaszában kimutatható, és szükség esetén további vizsgálatok is elvégezhetők a diagnózis megerősítésére. Azoknak a nőknek, akiknél fennáll az anencephaliás gyermekvállalás kockázata, amniocentézist vagy alfa-fetoprotein vérvizsgálatot ajánlhatnak fel.

Bár az anencephalia súlyos állapot, egyes gyermekek részleges hibával születhetnek, és egy ideig túlélhetik. Mivel azonban az agy nem megfelelően alakul ki, ezek a gyerekek általában nem tudnak önállóan lélegezni, és orvosi ellátást igényelnek.

Más idegrendszeri fejlődési rendellenességek is összefüggésbe hozhatók az anencephaliával, mint például a spina bifida. Ennek az az oka, hogy a neurális cső az embrionális időszakban képződik, és ennek a csőnek a különböző területein előfordulhatnak bizonyos hibák.

Összességében az anencephalia súlyos és progresszív állapot, amely nem gyógyítható. A teherbe esést tervező nőknek tanácsot kell kérniük orvosuktól, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincs kitéve e betegség kialakulásának, és tanácsot kell kérniük a megelőző és diagnosztikai intézkedésekről, ha veszélyben vannak.

Az anencephalia egy ritka genetikai rendellenesség, amely a koponya és a dura mater hiányát eredményezi. A betegséget az arc és a koponya csontjainak képződésének zavara kíséri a magzati agy fejlődése során. Ennek eredményeként a részben kialakult arccal született baba is csak néhány napig élhet. Az anencephalákat gyakran idegcső-fejlődési rendellenességek is kísérik: ez arra utal, hogy a születés előtti időszakban minden sokkal rosszabb volt. Ráadásul az anya és gyermeke egészségét fenyegeti, hogy egyes szakértők szerint ugyanaz a genetikai mutáció felnőttben és születendő babában is megnyilvánulhat. A tudósok most megpróbálják megerősíteni vagy megcáfolni ezt az elméletet - ennek a betegségnek a kockázata csak egy nő méhében realizálódik. Sajnos nehéz előre megjósolni, hogy a leendő baba agyműködése mennyire marad meg az embrión kívül. Mindazonáltal bizonyosan kijelenthetjük, milyen kockázatokkal kell szembenéznie egy várandós anyának, ha teherbe esik egy ilyen génhordozóval.