무뇌증(Apepsephaly)

무뇌증(Apepsephaly)은 두개골과 뇌의 뼈가 부분적으로 또는 완전히 없는 것이 특징인 드문 선천성 질환입니다. 이러한 발달 결함은 임신 중에 발생하며, 이로 인해 신생아가 몇 시간 이상 생존할 수 없게 됩니다.

무뇌증은 임신 초기에 태아의 신경관이 불완전하게 폐쇄되어 발생합니다. 결과적으로 뇌가 제대로 형성되지 않고 두개골 뼈가 닫히지 않습니다. 이 결함이 있는 뇌의 크기는 대개 크게 줄어들며, 뇌의 나머지 부분은 불완전하여 정상적인 기능을 수행할 수 없습니다.

무뇌증은 임신 초기에 초음파로 발견할 수 있으며, 필요한 경우 진단을 확정하기 위해 추가 검사를 실시할 수 있습니다. 무뇌증 아기를 낳을 위험이 있는 여성에게는 양수천자 또는 알파-태아단백 혈액 검사를 실시할 수 있습니다.

무뇌증은 심각한 질환이지만 일부 어린이는 부분적인 결함을 갖고 태어나 잠시 동안 생존할 수도 있습니다. 그러나 뇌가 제대로 형성되지 않기 때문에 이러한 소아는 대개 스스로 숨을 쉴 수 없으며 치료가 필요합니다.

다른 신경발달 결함도 척추 이분증과 같은 무뇌증과 연관될 수 있습니다. 이는 신경관이 태아기 동안 형성되기 때문이며, 이 관의 여러 부위에서 일부 결함이 발생할 수 있습니다.

전반적으로 무뇌증은 치료법이 없는 심각하고 진행성 질환입니다. 임신을 계획 중인 여성은 이 질병에 걸릴 위험이 없는지 확인하고 위험에 처한 경우 예방 및 진단 조치에 대한 조언을 얻기 위해 의사의 조언을 구해야 합니다.

무뇌증은 두개골과 경막이 없는 희귀한 유전 질환입니다. 이 질병은 태아 뇌가 발달하는 동안 얼굴과 두개골의 뼈 형성이 중단되는 것을 동반합니다. 결과적으로, 부분적으로 얼굴이 형성된 아기라도 며칠 밖에 살 수 없습니다. 무뇌증에는 종종 신경관 기형이 동반되기도 합니다. 이는 출생 전의 모든 것이 훨씬 더 나빴음을 시사합니다. 더욱이, 일부 전문가들은 동일한 유전적 돌연변이가 성인과 태아 모두에게 나타날 수 있다고 제안하면서 산모와 아이의 건강에 대한 위협이 되기도 합니다. 과학자들은 이제 이 이론을 확인하거나 반박하려고 노력하고 있습니다. 이 질병의 위험은 여성의 자궁 안에서만 실현됩니다. 불행하게도 미래 아기의 뇌 기능이 배아 외부에서 얼마나 보존될지 미리 예측하는 것은 어렵습니다. 그럼에도 불구하고 우리는 그러한 유전자 보유자로 임신할 때 임산부가 직면하는 위험이 무엇인지 확실히 말할 수 있습니다.