Bệnh não (Apepsephaly)

Anencephaly (Apepsephaly) là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ xương của hộp sọ và não. Khiếm khuyết phát triển này xảy ra trong quá trình mang thai và khiến trẻ sơ sinh không thể sống sót quá vài giờ.

Bệnh thiếu não xảy ra do ống thần kinh của thai nhi đóng không hoàn toàn trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Kết quả là não không hình thành chính xác và xương sọ không đóng lại được. Kích thước của não bị khiếm khuyết này thường giảm đi rất nhiều và phần não còn lại không hoàn hảo và không thể thực hiện các chức năng bình thường.

Bệnh não có thể được phát hiện bằng siêu âm trong giai đoạn đầu của thai kỳ và nếu cần thiết, các xét nghiệm sâu hơn có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị bệnh não có thể được đề nghị chọc ối hoặc xét nghiệm máu alpha-fetoprotein.

Mặc dù bệnh thiếu não là một tình trạng nghiêm trọng nhưng một số trẻ có thể sinh ra với khiếm khuyết một phần và thậm chí có thể sống sót trong một thời gian. Tuy nhiên, do não không hình thành chính xác nên những đứa trẻ này thường không thể tự thở và cần được chăm sóc y tế.

Các khuyết tật phát triển thần kinh khác cũng có thể liên quan đến bệnh não vô não, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Điều này là do ống thần kinh được hình thành trong thời kỳ phôi thai và một số khiếm khuyết có thể xảy ra ở các khu vực khác nhau của ống này.

Nhìn chung, bệnh thiếu não là một tình trạng nghiêm trọng và tiến triển và không có cách chữa trị. Phụ nữ đang có kế hoạch mang thai nên tìm lời khuyên từ bác sĩ để đảm bảo rằng họ không có nguy cơ mắc bệnh này và để được tư vấn về các biện pháp phòng ngừa và chẩn đoán nếu họ có nguy cơ.

Anencephaly là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến sự vắng mặt của hộp sọ và màng cứng. Căn bệnh này đi kèm với sự gián đoạn trong quá trình hình thành xương mặt và hộp sọ trong quá trình phát triển não bộ của thai nhi. Kết quả là ngay cả một đứa trẻ sinh ra với khuôn mặt chỉ được hình thành một phần cũng chỉ có thể sống được vài ngày. Bệnh não thường đi kèm với dị tật ống thần kinh: điều này cho thấy mọi thứ đã tồi tệ hơn nhiều trong thời kỳ tiền sản. Hơn nữa, mối đe dọa đối với sức khỏe của mẹ và con là một số chuyên gia cho rằng cùng một đột biến gen có thể biểu hiện ở cả người lớn và thai nhi. Các nhà khoa học hiện đang cố gắng xác nhận hoặc bác bỏ giả thuyết này - nguy cơ mắc bệnh này chỉ được nhận ra khi còn trong bụng mẹ của người phụ nữ. Thật không may, rất khó để dự đoán trước chức năng não của em bé trong tương lai sẽ được bảo tồn bên ngoài phôi thai đến mức nào. Tuy nhiên, chúng ta có thể nói chắc chắn những rủi ro mà bà mẹ mang thai phải đối mặt khi thụ thai với người mang gen như vậy.