Аненцефалия (апепсефалия)

Аненцефалията (апепсефалия) е рядко вродено заболяване, което се характеризира с частично или пълно отсъствие на костите на черепния свод и мозъка. Този дефект в развитието възниква по време на бременност и води до това, че новороденото бебе не може да оцелее повече от няколко часа.

Аненцефалията възниква поради непълно затваряне на невралната тръба в плода по време на ранните етапи на бременността. В резултат на това мозъкът не се формира правилно и костите на черепа не се затварят. Размерът на мозъка с този дефект обикновено е силно намален, а останалата част от мозъка е несъвършена и не може да изпълнява нормални функции.

Аненцефалията може да бъде открита чрез ултразвук в ранните етапи на бременността и, ако е необходимо, могат да се извършат допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата. На жените, които са изложени на риск от раждане на бебе с аненцефалия, може да бъде предложена амниоцентеза или кръвен тест за алфа-фетопротеин.

Въпреки че аненцефалията е сериозно състояние, някои деца могат да се родят с частичен дефект и дори да оцелеят известно време. Въпреки това, тъй като мозъкът не се формира правилно, тези деца обикновено не могат да дишат сами и се нуждаят от медицинска помощ.

Други дефекти на неврологичното развитие също могат да бъдат свързани с аненцефалия, като спина бифида. Това е така, защото невралната тръба се формира по време на ембрионалния период и някои дефекти могат да възникнат в различни области на тази тръба.

Като цяло аненцефалията е сериозно и прогресивно състояние, което няма лечение. Жените, които планират да забременеят, трябва да потърсят съвет от своя лекар, за да се уверят, че не са изложени на риск от развитие на това заболяване и за съвет относно превантивни и диагностични мерки, ако са изложени на риск.

Аненцефалията е рядко генетично заболяване, което води до липса на череп и твърда мозъчна обвивка. Заболяването е придружено от нарушаване на формирането на костите на лицето и черепа по време на развитието на мозъка на плода. В резултат на това дори бебе, родено с частично оформено лице, може да живее само няколко дни. Аненцефалите често са придружени и от малформации на невралната тръба: това предполага, че всичко е било много по-лошо в пренаталния период. Освен това заплахата за здравето на майката и нейното дете е, че някои експерти предполагат, че една и съща генетична мутация може да се прояви както при възрастен, така и при неродено бебе. Сега учените се опитват да потвърдят или опровергаят тази теория - рискът от това заболяване се реализира само в утробата на жената. За съжаление е трудно да се предвиди предварително доколко мозъчната функция на бъдещото бебе ще бъде запазена извън ембриона. Въпреки това можем да кажем със сигурност какви рискове е изправена една бременна майка, когато зачене с такъв носител на гена.