Anencefalie (Apepsephaly)

Anencefalie (Apepsephaly) je vzácné vrozené onemocnění, které se vyznačuje částečnou nebo úplnou absencí kostí lebeční klenby a mozku. Tato vývojová vada se vyskytuje během těhotenství a vede k tomu, že novorozenec není schopen přežít déle než několik hodin.

Anencefalie nastává v důsledku neúplného uzavření neurální trubice u plodu během raných fází těhotenství. V důsledku toho se mozek neformuje správně a kosti lebky se neuzavírají. Velikost mozku s touto vadou je obvykle značně zmenšená a zbývající část mozku je nedokonalá a není schopna vykonávat normální funkce.

Anencefalii lze detekovat ultrazvukem v raných fázích těhotenství a v případě potřeby lze provést další testy k potvrzení diagnózy. Ženám, kterým hrozí anencefalie, může být nabídnuta amniocentéza nebo krevní test na alfa-fetoprotein.

Přestože je anencefalie vážný stav, některé děti se mohou narodit s částečnou vadou a nějakou dobu i přežít. Protože se však mozek neformuje správně, tyto děti většinou nemohou samy dýchat a vyžadují lékařskou péči.

S anencefalií mohou být spojeny i jiné neurovývojové defekty, jako je rozštěp páteře. Nervová trubice se totiž tvoří během embryonálního období a v různých oblastech této trubice se mohou vyskytovat některé defekty.

Celkově je anencefalie vážný a progresivní stav, který nelze vyléčit. Ženy, které plánují otěhotnět, by se měly poradit se svým lékařem, aby se ujistily, že u nich není riziko rozvoje tohoto onemocnění, a o radu o preventivních a diagnostických opatřeních, pokud jsou ohroženy.

Anencefalie je vzácná genetická porucha, která má za následek absenci lebky a tvrdé pleny. Onemocnění je doprovázeno narušením tvorby kostí obličeje a lebky během vývoje mozku plodu. Výsledkem je, že i dítě narozené s částečně vytvořeným obličejem může žít jen několik dní. Anencephaly jsou často doprovázeny malformacemi neurální trubice: to naznačuje, že v prenatálním období bylo všechno mnohem horší. Navíc hrozbou pro zdraví matky a jejího dítěte je, že někteří odborníci naznačují, že stejná genetická mutace se může projevit jak u dospělého, tak u nenarozeného dítěte. Vědci se nyní snaží tuto teorii potvrdit nebo vyvrátit - riziko této nemoci se realizuje pouze uvnitř lůna ženy. Bohužel je obtížné předem předpovědět, jak moc bude mozková funkce budoucího dítěte zachována mimo embryo. Přesto můžeme s jistotou říci, jaká rizika hrozí těhotné matce při početí s takovou nositelkou genu.