Anencefali (apepsefali)

Anencefali (apepsephaly) er en sjelden medfødt sykdom som er preget av delvis eller fullstendig fravær av bein i kraniehvelvet og hjernen. Denne utviklingsfeilen oppstår under svangerskapet og fører til at den nyfødte babyen ikke klarer å overleve i mer enn noen få timer.

Anencefali oppstår på grunn av ufullstendig lukking av nevralrøret i fosteret i de tidlige stadiene av svangerskapet. Som et resultat dannes ikke hjernen riktig og beinene i hodeskallen lukkes ikke. Størrelsen på hjernen med denne defekten er vanligvis sterkt redusert, og den gjenværende delen av hjernen er ufullkommen og ute av stand til å utføre normale funksjoner.

Anencefali kan oppdages ved ultralyd i de tidlige stadiene av svangerskapet, og om nødvendig kan ytterligere tester utføres for å bekrefte diagnosen. Kvinner som står i fare for å få en baby med anencefali kan få tilbud om fostervannsprøve eller en alfa-fetoprotein-blodprøve.

Selv om anencefali er en alvorlig tilstand, kan noen barn bli født med en delvis defekt og til og med overleve en stund. Men fordi hjernen ikke dannes riktig, kan disse barna vanligvis ikke puste på egen hånd og krever legehjelp.

Andre nevroutviklingsdefekter kan også være assosiert med anencefali, for eksempel ryggmargsbrokk. Dette er fordi nevralrøret dannes i løpet av embryonalperioden, og noen defekter kan oppstå i forskjellige områder av dette røret.

Totalt sett er anencefali en alvorlig og progressiv tilstand som ikke har noen kur. Kvinner som planlegger å bli gravide bør søke råd fra legen sin for å sikre at de ikke er i faresonen for å utvikle denne sykdommen og for råd om forebyggende og diagnostiske tiltak hvis de er i faresonen.

Anencefali er en sjelden genetisk lidelse som resulterer i fravær av hodeskallen og dura mater. Sykdommen er ledsaget av en forstyrrelse i dannelsen av bein i ansiktet og hodeskallen under utviklingen av fosterhjernen. Som et resultat kan selv en baby født med et delvis dannet ansikt bare leve i noen få dager. Anencephals er ofte også ledsaget av nevralrørsmisdannelser: dette tyder på at alt var mye verre i prenatale perioden. Dessuten er trusselen mot helsen til moren og hennes barn at noen eksperter antyder at den samme genetiske mutasjonen kan manifestere seg i både en voksen og en ufødt baby. Forskere prøver nå å bekrefte eller tilbakevise denne teorien - risikoen for denne sykdommen er kun realisert inne i en kvinnes livmor. Dessverre er det vanskelig å forutsi på forhånd hvor mye den fremtidige babyens hjernefunksjon vil bli bevart utenfor embryoet. Likevel kan vi med sikkerhet si hvilke risikoer en gravid mor står overfor når hun blir gravid med en slik bærer av genet.