Anenkefalia (Apepsephaly)

Anenkefalia (Apepsephaly) on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista kallon holvin ja aivojen luiden osittainen tai täydellinen puuttuminen. Tämä kehityshäiriö ilmenee raskauden aikana ja johtaa siihen, että vastasyntynyt vauva ei pysty selviytymään muutamaa tuntia pidempään.

Anenkefalia johtuu sikiön hermoputken epätäydellisestä sulkeutumisesta raskauden alkuvaiheessa. Tämän seurauksena aivot eivät muodostu oikein ja kallon luut eivät sulkeudu. Aivojen koko, jolla on tämä vika, on yleensä pienentynyt huomattavasti, ja jäljelle jäänyt aivojen osa on epätäydellinen eikä pysty suorittamaan normaaleja toimintoja.

Anenkefalia voidaan todeta ultraäänellä raskauden alkuvaiheessa ja tarvittaessa voidaan tehdä lisätutkimuksia diagnoosin vahvistamiseksi. Naisille, joilla on riski saada anenkefaliaa sairastava lapsi, voidaan tarjota amniocenteesia tai alfafetoproteiiniverikoe.

Vaikka anenkefalia on vakava tila, jotkut lapset voivat syntyä osittaisella vialla ja jopa selviytyä jonkin aikaa. Koska aivot eivät kuitenkaan muodostu oikein, nämä lapset eivät yleensä voi hengittää yksin ja tarvitsevat lääkärinhoitoa.

Myös muita hermoston kehityshäiriöitä, kuten spina bifida, voi liittyä aivovaurioon. Tämä johtuu siitä, että hermoputki muodostuu alkion aikana, ja joitain vikoja voi esiintyä tämän putken eri alueilla.

Kaiken kaikkiaan anenkefalia on vakava ja etenevä tila, jota ei voida parantaa. Naisten, jotka suunnittelevat raskautta, tulee kysyä neuvoa lääkäriltään varmistaakseen, ettei heillä ole riskiä sairastua tähän sairauteen, ja neuvoja ehkäisevistä ja diagnostisista toimenpiteistä, jos he ovat vaarassa.

Anenkefalia on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtaa kallon ja kovakalvon puuttumiseen. Tautiin liittyy häiriö kasvojen ja kallon luiden muodostumisessa sikiön aivojen kehityksen aikana. Tämän seurauksena jopa osittain muodostuneilla kasvoilla syntynyt vauva voi elää vain muutaman päivän. Anenkefaaleihin liittyy usein myös hermoputken epämuodostumia: tämä viittaa siihen, että kaikki oli paljon pahempaa synnytystä edeltävänä aikana. Lisäksi äidin ja hänen lapsensa terveydelle uhkaa se, että joidenkin asiantuntijoiden mukaan sama geneettinen mutaatio voi ilmetä sekä aikuisella että syntymättömällä vauvalla. Tiedemiehet yrittävät nyt vahvistaa tai kumota tämän teorian - tämän taudin riski toteutuu vain naisen kohdussa. Valitettavasti on vaikea ennustaa etukäteen, kuinka paljon tulevan vauvan aivotoiminta säilyy alkion ulkopuolella. Siitä huolimatta voimme varmuudella sanoa, mitä riskejä raskaana oleva äiti kohtaa tullessaan raskaaksi tällaisen geenin kantajan kanssa.