Anencefalia (Apepsefalia)

A anencefalia (apepsefalia) é uma doença congênita rara que se caracteriza pela ausência parcial ou completa dos ossos da abóbada craniana e do cérebro. Esse defeito de desenvolvimento ocorre durante a gravidez e faz com que o bebê recém-nascido não consiga sobreviver por mais do que algumas horas.

A anencefalia ocorre devido ao fechamento incompleto do tubo neural do feto durante os primeiros estágios da gravidez. Como resultado, o cérebro não se forma corretamente e os ossos do crânio não fecham. O tamanho do cérebro com esse defeito geralmente é bastante reduzido e a parte restante do cérebro é imperfeita e incapaz de realizar funções normais.

A anencefalia pode ser detectada por ultrassonografia nos primeiros estágios da gravidez e, se necessário, novos exames podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Mulheres que correm risco de ter um bebê com anencefalia podem receber amniocentese ou exame de sangue para alfafetoproteína.

Embora a anencefalia seja uma doença grave, algumas crianças podem nascer com um defeito parcial e até sobreviver por algum tempo. No entanto, como o cérebro não se forma corretamente, essas crianças geralmente não conseguem respirar sozinhas e necessitam de atenção médica.

Outros defeitos do neurodesenvolvimento também podem estar associados à anencefalia, como a espinha bífida. Isso ocorre porque o tubo neural é formado durante o período embrionário e alguns defeitos podem ocorrer em diferentes áreas desse tubo.

No geral, a anencefalia é uma doença grave e progressiva que não tem cura. As mulheres que planeiam engravidar devem consultar o seu médico para garantir que não correm o risco de desenvolver esta doença e para obter aconselhamento sobre medidas preventivas e de diagnóstico, caso estejam em risco.

A anencefalia é uma doença genética rara que resulta na ausência do crânio e da dura-máter. A doença é acompanhada por uma perturbação na formação dos ossos da face e do crânio durante o desenvolvimento do cérebro fetal. Como resultado, mesmo um bebê que nasce com o rosto parcialmente formado só pode viver alguns dias. Os anencéfalos muitas vezes também são acompanhados de malformações do tubo neural: isso sugere que tudo foi muito pior no período pré-natal. Além disso, a ameaça à saúde da mãe e do seu filho reside no facto de alguns especialistas sugerirem que a mesma mutação genética pode manifestar-se tanto num adulto como num feto. Os cientistas estão agora tentando confirmar ou refutar esta teoria - o risco desta doença é percebido apenas dentro do útero de uma mulher. Infelizmente, é difícil prever antecipadamente até que ponto a função cerebral do futuro bebé será preservada fora do embrião. No entanto, podemos dizer com certeza quais os riscos que uma mãe grávida enfrenta ao conceber com tal portador do gene.