Анэнцефалия (Апепсеphaly)

Анэнцефалия (Апепсеphaly) – это редкое врожденное заболевание, которое характеризуется частичным или полным отсутствием костей свода черепа и мозга. Этот дефект развития происходит во время беременности и приводит к тому, что новорожденный ребенок не может выжить более нескольких часов.

Анэнцефалия возникает из-за неполного закрытия нервной трубки у плода на ранних стадиях беременности. В результате мозг не формируется правильно, и кости черепа не закрываются. Размеры мозга при таком дефекте обычно сильно сокращены, а оставшаяся часть мозга несовершенна и неспособна выполнять нормальные функции.

Анэнцефалия может быть обнаружена в ходе ультразвукового исследования на ранних стадиях беременности, и, если это необходимо, дальнейшие тесты могут быть проведены для подтверждения диагноза. Женщинам, которые имеют риск рождения ребенка с анэнцефалией, может быть предложено провести амниоцентез или тест на определение уровня альфа-фетопротеина в крови.

Несмотря на то, что анэнцефалия является тяжелым заболеванием, некоторые дети могут родиться с частичным дефектом и даже выжить некоторое время. Однако, из-за того, что мозг не формируется правильно, такие дети обычно не могут дышать самостоятельно и требуют медицинской помощи.

Другие дефекты развития нервной системы могут также быть связаны с анэнцефалией, такие как расщелина позвоночника. Это связано с тем, что нервная трубка формируется в эмбриональном периоде, и некоторые дефекты могут произойти в разных областях этой трубки.

В целом, анэнцефалия является серьезным и прогрессирующим заболеванием, которое не имеет излечения. Женщины, которые планируют забеременеть, должны обращаться за консультацией к врачу, чтобы убедиться, что они не имеют риска развития этого заболевания, а также для получения рекомендаций по мерам профилактики и диагностики в случае наличия риска.

Анэнцефалия – редкое генетическое заболевание, которое приводит к отсутствию зачатка черепа и твердой мозговой оболочки. Заболевание сопровождается нарушением процесса формирования костей лица и черепа при развитии головного мозга плода. Как следствие, даже появившийся на свет малыш с частично сформированным лицом может прожить только несколько дней. Нередко анэнцефалам также сопутствуют пороки развития нервной трубки: это говорит о том, что во внутриутробном периоде все было гораздо хуже. Более того, угроза здоровью матери и ее ребенка заключается в том, что некоторые эксперты предполагают, что один и тот же генетический мутация может проявляться и у взрослого человека, и у будущего младенца. Подтвердить или опровергнуть данную теорию сейчас пытаются ученые – риск этого заболевания реализуется только внутри утробы женщины. К сожалению, сложно заранее предположить, насколько сохранится работа мозга будущего малыша за пределами зародыша. Тем не менее с точностью можно сказать о том, какие риски несет беременной матери зачатие с таким носителем гена.