Anencephaly (Apesephaly)

Anencephaly (Apepsephaly) adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan tidak adanya sebagian atau seluruh tulang tengkorak dan otak. Cacat perkembangan ini terjadi selama kehamilan dan mengakibatkan bayi baru lahir tidak mampu bertahan hidup lebih dari beberapa jam.

Anencephaly terjadi karena penutupan tabung saraf janin yang tidak sempurna pada tahap awal kehamilan. Akibatnya, otak tidak terbentuk dengan baik dan tulang tengkorak tidak menutup. Ukuran otak dengan kelainan ini biasanya sangat mengecil, dan bagian otak lainnya tidak sempurna serta tidak mampu menjalankan fungsi normal.

Anencephaly dapat dideteksi dengan USG pada tahap awal kehamilan dan bila perlu, pemeriksaan lebih lanjut dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis. Wanita yang berisiko memiliki bayi dengan anencephaly mungkin akan ditawarkan amniosentesis atau tes darah alfa-fetoprotein.

Meskipun anencephaly adalah kondisi yang serius, beberapa anak mungkin dilahirkan dengan cacat parsial dan bahkan dapat bertahan hidup untuk sementara waktu. Namun karena otaknya tidak terbentuk dengan benar, anak-anak ini biasanya tidak dapat bernapas sendiri dan memerlukan perhatian medis.

Cacat perkembangan saraf lainnya juga mungkin berhubungan dengan anencephaly, seperti spina bifida. Hal ini karena tabung saraf terbentuk selama periode embrionik, dan beberapa cacat dapat terjadi di berbagai area tabung ini.

Secara keseluruhan, anencephaly adalah kondisi serius dan progresif yang belum ada obatnya. Wanita yang berencana untuk hamil harus meminta nasihat dari dokternya untuk memastikan bahwa mereka tidak berisiko terkena penyakit ini dan untuk mendapatkan nasihat mengenai tindakan pencegahan dan diagnostik jika mereka berisiko.

Anencephaly adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tidak adanya tengkorak dan dura mater. Penyakit ini disertai dengan terganggunya pembentukan tulang wajah dan tengkorak pada masa perkembangan otak janin. Akibatnya, bayi yang lahir dengan wajah sebagian terbentuk hanya bisa hidup beberapa hari. Anencephals sering juga disertai dengan malformasi tabung saraf: hal ini menunjukkan bahwa segala sesuatunya jauh lebih buruk pada periode prenatal. Selain itu, ancaman terhadap kesehatan ibu dan anaknya adalah beberapa ahli berpendapat bahwa mutasi genetik yang sama dapat terjadi baik pada orang dewasa maupun pada bayi yang belum lahir. Para ilmuwan sekarang mencoba untuk mengkonfirmasi atau menyangkal teori ini - risiko penyakit ini hanya diketahui di dalam rahim seorang wanita. Sayangnya, sulit untuk memprediksi terlebih dahulu seberapa besar fungsi otak bayi di masa depan akan dipertahankan di luar embrio. Namun demikian, kita dapat mengatakan dengan pasti risiko apa yang dihadapi seorang ibu hamil ketika mengandung dengan pembawa gen tersebut.