Anensefali (Apepsifali)

Anensefali (Apepsefali), kafatası ve beyin kemiklerinin kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Bu gelişimsel kusur hamilelik sırasında ortaya çıkar ve yeni doğan bebeğin birkaç saatten fazla yaşayamamasına neden olur.

Anensefali, hamileliğin erken evrelerinde fetusta nöral tüpün tam olarak kapanmaması nedeniyle oluşur. Bunun sonucunda beyin doğru şekilde oluşmuyor ve kafatasının kemikleri kapanmıyor. Bu kusurun olduğu beynin boyutu genellikle büyük ölçüde küçülür ve beynin geri kalan kısmı kusurludur ve normal işlevleri yerine getiremez.

Anensefali, hamileliğin erken evrelerinde ultrasonla tespit edilebilir ve gerekirse tanıyı doğrulamak için ileri tetkikler yapılabilir. Anensefali hastası bir bebek sahibi olma riski taşıyan kadınlara amniyosentez veya alfa-fetoprotein kan testi önerilebilir.

Anensefali ciddi bir durum olmasına rağmen bazı çocuklar kısmi kusurla doğabilir ve hatta bir süre hayatta kalabilirler. Ancak beyin doğru şekilde oluşmadığı için bu çocuklar genellikle kendi başlarına nefes alamazlar ve tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyarlar.

Spina bifida gibi diğer nörogelişimsel kusurlar da anensefali ile ilişkili olabilir. Bunun nedeni nöral tüpün embriyonik dönemde oluşması ve bu tüpün farklı bölgelerinde bazı kusurların oluşabilmesidir.

Genel olarak anensefali, tedavisi olmayan ciddi ve ilerleyici bir durumdur. Hamile kalmayı planlayan kadınların bu hastalığa yakalanma riski altında olmadıklarından emin olmak için doktorlarından tavsiye almaları ve eğer risk altındalarsa önleyici ve tanısal önlemler konusunda tavsiye almaları gerekmektedir.

Anensefali, kafatasının ve dura mater'nin yokluğuyla sonuçlanan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığa, fetal beynin gelişimi sırasında yüz ve kafatası kemiklerinin oluşumunda bir bozulma eşlik eder. Sonuç olarak yüzü kısmen şekillenmiş bir bebek bile ancak birkaç gün yaşayabilir. Anensefallere sıklıkla nöral tüp malformasyonları da eşlik eder: bu, doğum öncesi dönemde her şeyin çok daha kötü olduğunu gösterir. Üstelik bazı uzmanların aynı genetik mutasyonun hem yetişkinde hem de doğmamış bebekte kendini gösterebileceğini öne sürmesi anne ve çocuğun sağlığına yönelik tehdittir. Bilim adamları artık bu teoriyi doğrulamaya veya çürütmeye çalışıyorlar - bu hastalığın riski yalnızca kadının rahminde fark ediliyor. Ne yazık ki gelecekteki bebeğin beyin fonksiyonunun embriyo dışında ne kadar korunacağını önceden tahmin etmek zordur. Yine de hamile bir annenin böyle bir gen taşıyıcısıyla hamile kaldığında ne gibi risklerle karşı karşıya olduğunu kesin olarak söyleyebiliriz.