Аненцефалія (Апепсеphaly)

Аненцефалія (Апепсеphaly) – це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується частковою або повною відсутністю кісток склепіння черепа та мозку. Цей дефект розвитку відбувається під час вагітності і призводить до того, що немовля не може вижити більше кількох годин.

Аненцефалія виникає через неповне закриття нервової трубки у плода на ранніх стадіях вагітності. В результаті мозок не формується правильно і кістки черепа не закриваються. Розміри мозку при такому дефекті зазвичай сильно скорочені, а частина мозку, що залишилася, недосконала і нездатна виконувати нормальні функції.

Аненцефалія може бути виявлена ​​в ході ультразвукового дослідження на ранніх стадіях вагітності, і, якщо це необхідно, подальші тести можуть бути проведені для підтвердження діагнозу. Жінкам, які мають ризик народження дитини з аненцефалією, може бути запропоновано провести амніоцентез або тест на визначення рівня альфа-фетопротеїну у крові.

Незважаючи на те, що аненцефалія є важким захворюванням, деякі діти можуть народитись з частковим дефектом і навіть вижити деякий час. Однак через те, що мозок не формується правильно, такі діти зазвичай не можуть дихати самостійно і вимагають медичної допомоги.

Інші дефекти розвитку нервової системи можуть бути пов'язані з аненцефалією, такі як ущелина хребта. Це пов'язано з тим, що нервова трубка формується в ембріональному періоді і деякі дефекти можуть відбутися в різних областях цієї трубки.

В цілому, аненцефалія є серйозним та прогресуючим захворюванням, яке не має лікування. Жінки, які планують завагітніти, повинні звертатися за консультацією до лікаря, щоб переконатися, що вони не мають ризику цього захворювання, а також для отримання рекомендацій щодо заходів профілактики та діагностики у разі наявності ризику.

Аненцефалія – рідкісне генетичне захворювання, що призводить до відсутності зачатка черепа та твердої мозкової оболонки. Захворювання супроводжується порушенням процесу формування кісток обличчя та черепа при розвитку головного мозку плода. Як наслідок, навіть малюк, що з'явився на світ, з частково сформованою особою може прожити лише кілька днів. Нерідко аненцефали також супроводжують вади розвитку нервової трубки: це говорить про те, що у внутрішньоутробному періоді все було набагато гірше. Більше того, загроза здоров'ю матері та її дитини полягає в тому, що деякі експерти припускають, що той самий генетичний мутація може виявлятися і у дорослої людини, і у майбутнього немовляти. Підтвердити чи спростувати цю теорію зараз намагаються вчені – ризик цього захворювання реалізується лише усередині утроби жінки. На жаль, складно заздалегідь припустити, наскільки збережеться мозок майбутнього малюка за межами зародка. Проте з точністю можна сказати, які ризики несе вагітної матері зачаття з таким носієм гена.