Anencefali (apepsefali)

Anencephaly (Apepsephaly) er en sjælden medfødt sygdom, der er karakteriseret ved delvis eller fuldstændig fravær af knoglerne i kraniehvælvingen og hjernen. Denne udviklingsfejl opstår under graviditeten og resulterer i, at den nyfødte baby ikke kan overleve i mere end et par timer.

Anencefali opstår på grund af ufuldstændig lukning af neuralrøret i fosteret i de tidlige stadier af graviditeten. Som følge heraf dannes hjernen ikke korrekt, og kraniets knogler lukker ikke. Størrelsen af ​​hjernen med denne defekt er normalt meget reduceret, og den resterende del af hjernen er ufuldkommen og ude af stand til at udføre normale funktioner.

Anencefali kan påvises ved ultralyd i de tidlige stadier af graviditeten, og om nødvendigt kan der udføres yderligere tests for at bekræfte diagnosen. Kvinder, der er i risiko for at få et barn med anencefali, kan blive tilbudt fostervandsprøver eller en alfa-føtoprotein-blodprøve.

Selvom anencefali er en alvorlig tilstand, kan nogle børn blive født med en delvis defekt og endda overleve i et stykke tid. Men fordi hjernen ikke dannes korrekt, kan disse børn normalt ikke trække vejret på egen hånd og kræver lægehjælp.

Andre neuroudviklingsdefekter kan også være forbundet med anencefali, såsom spina bifida. Dette skyldes, at neuralrøret dannes i fosterperioden, og der kan opstå nogle defekter i forskellige områder af dette rør.

Overordnet set er anencefali en alvorlig og progressiv tilstand, der ikke kan helbredes. Kvinder, der planlægger at blive gravide, bør søge råd fra deres læge for at sikre, at de ikke er i risiko for at udvikle denne sygdom, og råd om forebyggende og diagnostiske foranstaltninger, hvis de er i risikozonen.

Anencefali er en sjælden genetisk lidelse, der resulterer i fravær af kraniet og dura mater. Sygdommen er ledsaget af en forstyrrelse i dannelsen af ​​knoglerne i ansigtet og kraniet under udviklingen af ​​fosterhjernen. Som et resultat kan selv en baby født med et delvist dannet ansigt kun leve i et par dage. Anencephals er ofte også ledsaget af neuralrørsmisdannelser: dette tyder på, at alt var meget værre i den prænatale periode. Desuden er truslen mod moderens og hendes barns sundhed, at nogle eksperter foreslår, at den samme genetiske mutation kan manifestere sig hos både en voksen og en ufødt baby. Forskere forsøger nu at bekræfte eller afkræfte denne teori - risikoen for denne sygdom er kun realiseret inde i en kvindes livmoder. Desværre er det svært på forhånd at forudsige, hvor meget den fremtidige babys hjernefunktion vil blive bevaret uden for embryoet. Ikke desto mindre kan vi med sikkerhed sige, hvilke risici en gravid mor står over for, når hun bliver gravid med en sådan bærer af genet.