无脑畸形（无脑畸形）

无脑畸形（Apepsephaly）是一种罕见的先天性疾病，其特征是颅骨和大脑部分或完全缺失。这种发育缺陷发生在怀孕期间，导致新生婴儿无法存活超过几个小时。

无脑畸形是由于妊娠早期胎儿神经管不完全闭合而发生的。结果，大脑无法正确形成，头骨也无法闭合。患有这种缺陷的大脑尺寸通常会大大缩小，大脑的其余部分不完善，无法执行正常功能。

无脑畸形可以在怀孕早期通过超声检查发现，如有必要，可以进行进一步的检查以确诊。有无脑畸形婴儿风险的女性可能会接受羊膜穿刺术或甲胎蛋白血液检查。

尽管无脑畸形是一种严重的疾病，但有些孩子可能出生时就有部分缺陷，甚至可以存活一段时间。然而，由于大脑的形成不正确，这些孩子通常无法自主呼吸，需要医疗护理。

其他神经发育缺陷也可能与无脑畸形有关，例如脊柱裂。这是因为神经管是在胚胎时期形成的，并且该管的不同区域可能会出现一些缺陷。

总体而言，无脑畸形是一种严重且进行性的疾病，无法治愈。计划怀孕的女性应寻求医生的建议，以确保自己没有患这种疾病的风险，并在有风险时寻求预防和诊断措施的建议。

无脑畸形是一种罕见的遗传性疾病，导致头骨和硬脑膜缺失。这种疾病伴随着胎儿大脑发育过程中面部和头骨骨骼形成的破坏。因此，即使是面部部分成形的婴儿也只能活几天。无脑儿通常还伴有神经管畸形：这表明产前时期的情况要糟糕得多。此外，对母亲和孩子健康的威胁是，一些专家认为，相同的基因突变可以在成人和未出生的婴儿中表现出来。科学家们现在正试图证实或反驳这一理论——这种疾病的风险只有在女性的子宫内才会被意识到。不幸的是，很难提前预测未来婴儿的大脑功能在胚胎外会保留多少。尽管如此，我们可以肯定地说，怀孕的母亲在怀有这样的基因携带者时会面临什么风险。