Anencefalia (Apepsefalia)

L'anencefalia (Apepsefalia) è una malattia congenita rara caratterizzata dall'assenza parziale o totale delle ossa della volta cranica e del cervello. Questo difetto di sviluppo si verifica durante la gravidanza e fa sì che il neonato non sia in grado di sopravvivere per più di poche ore.

L'anencefalia si verifica a causa della chiusura incompleta del tubo neurale nel feto durante le prime fasi della gravidanza. Di conseguenza, il cervello non si forma correttamente e le ossa del cranio non si chiudono. La dimensione del cervello con questo difetto è solitamente notevolmente ridotta e la parte restante del cervello è imperfetta e incapace di svolgere le normali funzioni.

L'anencefalia può essere rilevata mediante ecografia nelle prime fasi della gravidanza e, se necessario, possono essere effettuati ulteriori esami per confermare la diagnosi. Alle donne a rischio di avere un bambino con anencefalia può essere offerta l'amniocentesi o un esame del sangue per l'alfa-fetoproteina.

Sebbene l’anencefalia sia una condizione grave, alcuni bambini possono nascere con un difetto parziale e persino sopravvivere per un po’. Tuttavia, poiché il cervello non si forma correttamente, questi bambini solitamente non riescono a respirare da soli e necessitano di cure mediche.

Anche altri difetti dello sviluppo neurologico possono essere associati all’anencefalia, come la spina bifida. Questo perché il tubo neurale si forma durante il periodo embrionale e alcuni difetti possono verificarsi in diverse aree di questo tubo.

Nel complesso, l’anencefalia è una condizione grave e progressiva che non ha cura. Le donne che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero chiedere consiglio al proprio medico per assicurarsi che non siano a rischio di sviluppare questa malattia e per consigli sulle misure preventive e diagnostiche se sono a rischio.

L'anencefalia è una malattia genetica rara che comporta l'assenza del cranio e della dura madre. La malattia è accompagnata da un'interruzione della formazione delle ossa del viso e del cranio durante lo sviluppo del cervello fetale. Di conseguenza, anche un bambino nato con il viso parzialmente formato può vivere solo pochi giorni. Gli anencefali sono spesso accompagnati anche da malformazioni del tubo neurale: questo fa pensare che nel periodo prenatale tutto fosse molto peggio. Inoltre, la minaccia per la salute della madre e del bambino è che alcuni esperti suggeriscono che la stessa mutazione genetica può manifestarsi sia in un adulto che in un nascituro. Gli scienziati stanno ora cercando di confermare o confutare questa teoria: il rischio di questa malattia si realizza solo all'interno del grembo di una donna. Sfortunatamente, è difficile prevedere in anticipo quanto la funzione cerebrale del futuro bambino sarà preservata al di fuori dell’embrione. Tuttavia, possiamo dire con certezza quali rischi corre una madre incinta quando concepisce con un tale portatore del gene.