Anenzephalie (Apepsephalie)

Anenzephalie (Apepsephalie) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch teilweises oder vollständiges Fehlen der Knochen des Schädeldachs und des Gehirns gekennzeichnet ist. Dieser Entwicklungsfehler tritt während der Schwangerschaft auf und führt dazu, dass das Neugeborene nicht länger als ein paar Stunden überleben kann.

Anenzephalie entsteht durch einen unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs beim Fötus in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Dadurch bildet sich das Gehirn nicht richtig und die Schädelknochen schließen nicht. Die Größe des Gehirns mit diesem Defekt ist normalerweise stark reduziert und der verbleibende Teil des Gehirns ist unvollkommen und nicht in der Lage, normale Funktionen auszuführen.

Eine Anenzephalie kann im Frühstadium der Schwangerschaft mittels Ultraschall erkannt und gegebenenfalls weitere Untersuchungen zur Sicherung der Diagnose durchgeführt werden. Frauen, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Anenzephalie zu bekommen, kann eine Amniozentese oder ein Alpha-Fetoprotein-Bluttest angeboten werden.

Obwohl es sich bei der Anenzephalie um eine schwerwiegende Erkrankung handelt, kann es sein, dass einige Kinder mit einem Teildefekt geboren werden und sogar eine Zeit lang überleben. Da sich das Gehirn jedoch nicht richtig entwickelt, können diese Kinder meist nicht selbstständig atmen und benötigen ärztliche Hilfe.

Auch andere neurologische Entwicklungsdefekte können mit einer Anenzephalie einhergehen, beispielsweise Spina bifida. Dies liegt daran, dass das Neuralrohr während der Embryonalperiode gebildet wird und in verschiedenen Bereichen dieses Rohrs einige Defekte auftreten können.

Insgesamt handelt es sich bei Anenzephalie um eine schwerwiegende und fortschreitende Erkrankung, für die es keine Heilung gibt. Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten sich von ihrem Arzt beraten lassen, um sicherzustellen, dass bei ihnen kein Risiko besteht, an dieser Krankheit zu erkranken, und um Ratschläge zu vorbeugenden und diagnostischen Maßnahmen zu erhalten, falls bei ihnen ein Risiko besteht.

Anenzephalie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zum Fehlen von Schädel und Dura mater führt. Die Krankheit geht mit einer Störung der Bildung der Gesichts- und Schädelknochen während der Entwicklung des fetalen Gehirns einher. Infolgedessen kann selbst ein Baby, das mit einem teilweise geformten Gesicht geboren wird, nur wenige Tage leben. Anenzephale gehen häufig auch mit Fehlbildungen des Neuralrohrs einher: Dies deutet darauf hin, dass in der pränatalen Phase alles noch viel schlimmer war. Darüber hinaus besteht eine Gefahr für die Gesundheit der Mutter und ihres Kindes darin, dass einige Experten vermuten, dass sich dieselbe genetische Mutation sowohl bei einem Erwachsenen als auch bei einem ungeborenen Kind manifestieren kann. Wissenschaftler versuchen nun, diese Theorie zu bestätigen oder zu widerlegen – das Risiko dieser Krankheit wird nur im Mutterleib einer Frau erkannt. Leider lässt sich im Voraus nur schwer vorhersagen, inwieweit die Gehirnfunktion des zukünftigen Babys außerhalb des Embryos erhalten bleibt. Dennoch können wir mit Sicherheit sagen, welchen Risiken eine schwangere Mutter ausgesetzt ist, wenn sie mit einem solchen Genträger schwanger wird.