Ανεγκεφαλία (Απεψεφαλία)

Η ανεγκεφαλία (Apepsephaly) είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία των οστών του κρανιακού θόλου και του εγκεφάλου. Αυτό το αναπτυξιακό ελάττωμα εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και έχει ως αποτέλεσμα το νεογέννητο μωρό να μην μπορεί να επιβιώσει για περισσότερες από μερικές ώρες.

Η ανεγκεφαλία εμφανίζεται λόγω ατελούς κλεισίματος του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος δεν σχηματίζεται σωστά και τα οστά του κρανίου δεν κλείνουν. Το μέγεθος του εγκεφάλου με αυτό το ελάττωμα συνήθως μειώνεται πολύ και το υπόλοιπο τμήμα του εγκεφάλου είναι ατελές και ανίκανο να εκτελέσει κανονικές λειτουργίες.

Η ανεγκεφαλία μπορεί να ανιχνευθεί με υπερηχογράφημα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και, εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Στις γυναίκες που κινδυνεύουν να αποκτήσουν μωρό με ανεγκεφαλία μπορεί να προσφερθεί αμνιοπαρακέντηση ή εξέταση αίματος άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης.

Αν και η ανεγκεφαλία είναι μια σοβαρή πάθηση, μερικά παιδιά μπορεί να γεννηθούν με μερικό ελάττωμα και ακόμη και να επιβιώσουν για λίγο. Ωστόσο, επειδή ο εγκέφαλος δεν σχηματίζεται σωστά, αυτά τα παιδιά συνήθως δεν μπορούν να αναπνεύσουν μόνα τους και χρειάζονται ιατρική φροντίδα.

Άλλα νευροαναπτυξιακά ελαττώματα μπορεί επίσης να σχετίζονται με ανεγκεφαλία, όπως η δισχιδής ράχη. Αυτό συμβαίνει επειδή ο νευρικός σωλήνας σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου και ορισμένα ελαττώματα μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικές περιοχές αυτού του σωλήνα.

Συνολικά, η ανεγκεφαλία είναι μια σοβαρή και προοδευτική πάθηση που δεν έχει θεραπεία. Οι γυναίκες που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να ζητούν συμβουλές από το γιατρό τους για να διασφαλίσουν ότι δεν κινδυνεύουν να αναπτύξουν αυτή την ασθένεια και για συμβουλές σχετικά με προληπτικά και διαγνωστικά μέτρα εάν διατρέχουν κίνδυνο.

Η ανεγκεφαλία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα την απουσία του κρανίου και της σκληρής μήνιγγας. Η ασθένεια συνοδεύεται από διαταραχή του σχηματισμού των οστών του προσώπου και του κρανίου κατά την ανάπτυξη του εμβρυϊκού εγκεφάλου. Ως αποτέλεσμα, ακόμη και ένα μωρό που γεννιέται με μερικώς σχηματισμένο πρόσωπο μπορεί να ζήσει μόνο για λίγες μέρες. Τα ανεγκεφαλικά συχνά συνοδεύονται επίσης από δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα: αυτό υποδηλώνει ότι όλα ήταν πολύ χειρότερα στην προγεννητική περίοδο. Επιπλέον, η απειλή για την υγεία της μητέρας και του παιδιού της είναι ότι ορισμένοι ειδικοί προτείνουν ότι η ίδια γενετική μετάλλαξη μπορεί να εκδηλωθεί τόσο σε ενήλικα όσο και σε αγέννητο μωρό. Οι επιστήμονες προσπαθούν τώρα να επιβεβαιώσουν ή να αντικρούσουν αυτή τη θεωρία - ο κίνδυνος αυτής της ασθένειας γίνεται αντιληπτός μόνο μέσα στη μήτρα μιας γυναίκας. Δυστυχώς, είναι δύσκολο να προβλεφθεί εκ των προτέρων πόσο θα διατηρηθεί η εγκεφαλική λειτουργία του μελλοντικού μωρού εκτός του εμβρύου. Ωστόσο, μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα ποιους κινδύνους αντιμετωπίζει μια έγκυος μητέρα όταν συλλαμβάνει με έναν τέτοιο φορέα του γονιδίου.