無脳症（無脳症）

無脳症（無脳症）は、頭蓋円蓋および脳の骨が部分的または完全に欠損していることを特徴とするまれな先天性疾患です。この発達障害は妊娠中に発生し、その結果、生まれたばかりの赤ちゃんは数時間以上生存できなくなります。

無脳症は、妊娠初期に胎児の神経管が不完全に閉鎖するために発生します。その結果、脳が正しく形成されず、頭蓋骨が閉じなくなります。この欠陥のある脳のサイズは通常大幅に縮小し、脳の残りの部分は不完全になり、通常の機能を実行できなくなります。

無脳症は妊娠初期に超音波検査で検出でき、必要に応じて診断を確定するためにさらなる検査を行うことができます。無脳症の赤ちゃんを出産するリスクがある女性には、羊水穿刺またはアルファフェトプロテインの血液検査が勧められる場合があります。

無脳症は重篤な状態ですが、部分的な欠陥を持って生まれ、しばらく生き延びる子供もいます。しかし、脳が正しく形成されていないため、これらの子供たちは通常、自力で呼吸することができず、医師の診察が必要です。

二分脊椎などの他の神経発達障害も無脳症に関連している可能性があります。これは、神経管が胎児期に形成され、この管のさまざまな領域にいくつかの欠陥が発生する可能性があるためです。

全体として、無脳症は重篤で進行性の病気であり、治療法はありません。妊娠を計画している女性は、この病気を発症するリスクがないことを確認し、リスクがある場合は予防および診断方法についてのアドバイスを得るために医師に相談する必要があります。

無脳症は、頭蓋骨と硬膜の欠損を引き起こす稀な遺伝性疾患です。この病気は、胎児の脳の発達中に顔と頭蓋骨の形成の混乱を伴います。その結果、顔が部分的に形成された状態で生まれた赤ちゃんでも、数日しか生きられません。無脳症には神経管奇形も伴うことがよくあります。これは、出生前にはすべてがはるかに悪かったことを示唆しています。さらに、母親と子供の健康に対する脅威として、同じ遺伝子変異が成人と胎児の両方に現れる可能性があると示唆する専門家もいます。科学者たちは現在、この理論の確認または反論を試みています。この病気のリスクは女性の子宮内でのみ認識されます。残念ながら、将来の赤ちゃんの脳機能が胎芽の外でどの程度保存されるかを事前に予測することは困難です。それにもかかわらず、そのような遺伝子保有者を妊娠した場合、妊娠中の母親がどのようなリスクに直面するかを確実に言うことができます。