Anencefali (apepsefali)

Anencefali (apepsefali) är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av partiell eller fullständig frånvaro av benen i kranialvalvet och hjärnan. Denna utvecklingsdefekt uppstår under graviditeten och resulterar i att det nyfödda barnet inte kan överleva i mer än några timmar.

Anencefali uppstår på grund av ofullständig stängning av neuralröret hos fostret under de tidiga stadierna av graviditeten. Som ett resultat bildas inte hjärnan korrekt och skallbenen stänger sig inte. Storleken på hjärnan med denna defekt är vanligtvis kraftigt reducerad, och den återstående delen av hjärnan är ofullkomlig och oförmögen att utföra normala funktioner.

Anencefali kan upptäckas med ultraljud i de tidiga stadierna av graviditeten och vid behov kan ytterligare tester utföras för att bekräfta diagnosen. Kvinnor som riskerar att få barn med anencefali kan erbjudas fostervattenprov eller ett alfa-fetoprotein-blodprov.

Även om anencefali är ett allvarligt tillstånd, kan vissa barn födas med en partiell defekt och till och med överleva ett tag. Men eftersom hjärnan inte bildas korrekt kan dessa barn vanligtvis inte andas på egen hand och kräver läkarvård.

Andra neuroutvecklingsdefekter kan också vara associerade med anencefali, såsom spina bifida. Detta beror på att neuralröret bildas under embryonalperioden, och vissa defekter kan uppstå i olika delar av detta rör.

Sammantaget är anencefali ett allvarligt och progressivt tillstånd som inte har något botemedel. Kvinnor som planerar att bli gravida bör söka råd från sin läkare för att säkerställa att de inte löper risk att utveckla denna sjukdom och för råd om förebyggande och diagnostiska åtgärder om de är i riskzonen.

Anencefali är en sällsynt genetisk störning som leder till frånvaro av skallen och dura mater. Sjukdomen åtföljs av en störning i bildandet av benen i ansiktet och skallen under utvecklingen av fostrets hjärna. Som ett resultat kan även ett barn som föds med ett delvis format ansikte bara leva i några dagar. Anencephals åtföljs ofta också av neuralrörsmissbildningar: detta tyder på att allt var mycket värre under prenatalperioden. Dessutom är hotet mot moderns och hennes barns hälsa att vissa experter föreslår att samma genetiska mutation kan visa sig hos både en vuxen och en ofödd baby. Forskare försöker nu bekräfta eller motbevisa denna teori - risken för denna sjukdom realiseras endast inuti en kvinnas livmoder. Tyvärr är det svårt att i förväg förutse hur mycket det framtida barnets hjärnfunktion kommer att bevaras utanför embryot. Ändå kan vi med säkerhet säga vilka risker en gravid mamma står inför vid befruktning med en sådan bärare av genen.