Bezmózgowie (Apepsefalia)

Bezmózgowie (Apepsephaly) jest rzadką chorobą wrodzoną, która charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem kości sklepienia czaszki i mózgu. Ta wada rozwojowa pojawia się w czasie ciąży i powoduje, że noworodek nie jest w stanie przeżyć dłużej niż kilka godzin.

Bezmózgowie występuje na skutek niecałkowitego zamknięcia cewy nerwowej u płodu we wczesnych stadiach ciąży. W rezultacie mózg nie tworzy się prawidłowo, a kości czaszki nie zamykają się. Rozmiar mózgu przy tej wadzie jest zwykle znacznie zmniejszony, a pozostała część mózgu jest niedoskonała i niezdolna do wykonywania normalnych funkcji.

Bezmózgowie można wykryć za pomocą USG już we wczesnych stadiach ciąży i w razie potrzeby wykonać dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy. Kobietom, u których istnieje ryzyko urodzenia dziecka z bezmózgowiem, można zaproponować amniopunkcję lub badanie krwi na alfa-fetoproteinę.

Chociaż bezmózgowie jest poważnym schorzeniem, niektóre dzieci mogą urodzić się z częściową wadą i nawet przez pewien czas przeżyć. Jednakże, ponieważ mózg nie kształtuje się prawidłowo, dzieci te zwykle nie mogą samodzielnie oddychać i wymagają pomocy lekarskiej.

Bezmózgowiu mogą towarzyszyć także inne zaburzenia neurorozwojowe, takie jak rozszczep kręgosłupa. Dzieje się tak, ponieważ cewa nerwowa kształtuje się w okresie embrionalnym i pewne defekty mogą wystąpić w różnych obszarach tej cewy.

Ogólnie rzecz biorąc, bezmózgowie jest poważną i postępującą chorobą, na którą nie ma lekarstwa. Kobiety planujące zajście w ciążę powinny zasięgnąć porady lekarza, aby upewnić się, że nie są narażone na ryzyko rozwoju tej choroby, a także o poradę dotyczącą środków zapobiegawczych i diagnostycznych, jeśli są zagrożone.

Bezmózgowie to rzadka choroba genetyczna, która powoduje brak czaszki i opony twardej. Chorobie towarzyszą zaburzenia w tworzeniu kości twarzy i czaszki podczas rozwoju mózgu płodu. W rezultacie nawet dziecko urodzone z częściowo ukształtowaną twarzą może przeżyć tylko kilka dni. Anencefalom często towarzyszą również wady rozwojowe cewy nerwowej: sugeruje to, że w okresie prenatalnym wszystko było znacznie gorsze. Co więcej, zagrożenie dla zdrowia matki i jej dziecka polega na tym, że niektórzy eksperci sugerują, że ta sama mutacja genetyczna może objawiać się zarówno u osoby dorosłej, jak i nienarodzonego dziecka. Naukowcy próbują teraz potwierdzić lub obalić tę teorię - ryzyko tej choroby realizuje się tylko w łonie kobiety. Niestety, trudno przewidzieć z góry, w jakim stopniu funkcje mózgu przyszłego dziecka zostaną zachowane poza zarodkiem. Niemniej jednak możemy z całą pewnością stwierdzić, na jakie ryzyko naraża się ciężarna matka, zachodząc w ciążę z takim nosicielem genu.