Ataxia Telangiectásica (Síndrome de Louis-Bar)

Una enfermedad relativamente rara con un patrón de herencia autosómico recesivo. La patogénesis no se ha revelado completamente. En los últimos años, cada vez más partidarios han opinado que la alteración de la reparación del ADN provoca la deleción cromosómica, así como la manifestación de síntomas clínicos en general. Las anomalías suelen estar asociadas con el cromosoma 14. La deficiencia de IgA no se explica por la ausencia del gen estructural correspondiente, sino por un bloqueo en la maduración celular (persistencia de IgA) y la producción de anticuerpos aHTH-IgA.

No se ha demostrado una relación causal entre trastornos inmunológicos, vasculares y neurológicos. El cuadro clínico se caracteriza por deterioro progresivo de la coordinación motora, telangiectasias, lento desarrollo físico y mental y, en la mayoría de los casos, la presencia de procesos infecciosos, principalmente del tracto respiratorio. Se observan tumores de tejido linforreticular.

A menudo, los principales signos de la enfermedad aparecen solo entre los 3, 5 y 15 años. Además de estos signos, hay una fuerte disminución de los niveles de IgA, IgE y en un 10-12% de los casos de IgG. En el 40% de los pacientes se detectan reacciones autoinmunes (anticuerpos contra tiroglobina, mitocondrias, inmunoglobulinas, etc.) y, en todos los casos, una violación de la inmunidad celular. La muerte de un niño suele ocurrir repentinamente debido a una infección y/o malignidad. Los pacientes rara vez alcanzan la edad de 20 a 30 años.

El diagnóstico se confirma mediante la historia clínica, las manifestaciones clínicas y la detección de niveles bajos de inmunoglobulinas en sangre. El diagnóstico diferencial se realiza con enfermedades de inmunodeficiencia de otros orígenes. El tratamiento es sintomático. La terapia de reemplazo de IgA no es completamente segura.

El pronóstico es desfavorable.