Ataxia Telangiectatic (Hội chứng Louis-Bar)

Một căn bệnh tương đối hiếm gặp với kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chế bệnh sinh chưa được tiết lộ đầy đủ. Trong những năm gần đây, ngày càng có nhiều người ủng hộ quan điểm rằng khả năng sửa chữa DNA bị suy giảm sẽ gây ra tình trạng xóa nhiễm sắc thể, cũng như biểu hiện các triệu chứng lâm sàng nói chung. Những bất thường thường liên quan đến nhiễm sắc thể 14. Sự thiếu hụt IgA không phải do thiếu gen cấu trúc tương ứng mà là do sự tắc nghẽn trong quá trình trưởng thành của tế bào (sự tồn tại của IgA) và việc sản xuất kháng thể aHTH-IgA.

Mối quan hệ nhân quả giữa các rối loạn miễn dịch, mạch máu và thần kinh chưa được chứng minh. Hình ảnh lâm sàng được đặc trưng bởi sự suy giảm dần dần khả năng phối hợp vận động, giãn mao mạch, chậm phát triển thể chất và tinh thần, và trong hầu hết các trường hợp là sự hiện diện của các quá trình lây nhiễm, chủ yếu là ở đường hô hấp. Các khối u của mô lưới bạch huyết được quan sát thấy.

Thông thường các dấu hiệu chính của bệnh chỉ xuất hiện ở độ tuổi 3-5-15 tuổi. Ngoài những dấu hiệu này, nồng độ IgA, IgE giảm mạnh và trong 10-12% trường hợp là IgG. Ở 40% bệnh nhân, các phản ứng tự miễn dịch được phát hiện (kháng thể với thyroglobin, ty thể, globulin miễn dịch, v.v.) và trong mọi trường hợp - vi phạm khả năng miễn dịch tế bào. Cái chết của trẻ thường xảy ra đột ngột do nhiễm trùng và/hoặc bệnh ác tính. Bệnh nhân hiếm khi đạt đến độ tuổi 20-30.

Chẩn đoán được xác nhận bằng tiền sử bệnh, biểu hiện lâm sàng và phát hiện nồng độ globulin miễn dịch thấp trong máu. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các bệnh suy giảm miễn dịch có nguồn gốc khác. Điều trị có triệu chứng. Liệu pháp thay thế IgA không hoàn toàn an toàn.

Tiên lượng là không thuận lợi.